Health

Percée dans le cancer alors que des scientifiques découvrent un «coffre au trésor» d’indices génétiques

L’analyse de milliers de tumeurs de patients du NHS a identifié un «coffre au trésor» de nouveaux indices sur les causes du cancer.

Dans la plus grande étude de ce type, des chercheurs des hôpitaux universitaires de Cambridge ont examiné les génomes de plus de 12 000 personnes atteintes de cancer en Angleterre.

Ils ont découvert 58 nouveaux modèles dans leur ADN, appelés signatures mutationnelles, suggérant qu’il pourrait y avoir des causes que les scientifiques ne connaissent pas encore.

Les chercheurs espèrent que cette découverte permettra à de futures études de découvrir la racine de ces mutations cancérigènes.

Avant la nouvelle découverte, les scientifiques n’étaient au courant que de 51 signatures de mutation, y compris les changements causés par le tabagisme ou la lumière UV.

L’identification de ces signatures permet également aux médecins d’examiner la tumeur de chaque patient et de l’associer à des traitements et des médicaments spécifiques.

Cependant, les schémas ne peuvent être détectés que chez les patients cancéreux dont le génome entier a été séquencé par des scientifiques, ce qui n’est pas fait de manière routinière.

Le professeur Serena Nik-Zainal, une experte en génomique qui a dirigé l’étude, a déclaré que ces modèles sont comme “des empreintes digitales sur une scène de crime”.

Elle a déclaré que les résultats pourraient indiquer un “talon d’Achille” dans les cancers individuels qui pourraient être traités avec un traitement.

Des chercheurs de l'Université de Cambridge ont examiné la constitution génétique de plus de 12 000 personnes atteintes de cancer en Angleterre, leur permettant d'identifier les origines de la tumeur.  Ils ont découvert 58 nouveaux modèles dans l'ADN du cancer, suggérant qu'il pourrait y avoir des causes que les scientifiques ne connaissent pas encore

Des chercheurs de l’Université de Cambridge ont examiné la constitution génétique de plus de 12 000 personnes atteintes de cancer en Angleterre, leur permettant d’identifier les origines de la tumeur. Ils ont découvert 58 nouveaux modèles dans l’ADN du cancer, suggérant qu’il pourrait y avoir des causes que les scientifiques ne connaissent pas encore

COMMENT LE CANCER SE FORME-T-IL?

Le cancer commence dans les cellules.

Presque chaque cellule du corps contient une copie de votre génome, composé d’ADN.

Le génome peut être considéré comme un guide du fonctionnement d’une cellule. Il indique à la cellule de quel type de cellule il s’agit – disons, une cellule de la peau ou une cellule du foie – et contient des instructions qui indiquent à la cellule quand se développer, se diviser et mourir.

Lorsqu’une cellule se divise en deux cellules, le génome est copié. Habituellement, cela se produit de manière contrôlée et c’est ainsi que les corps grandissent et se réparent.

Mais parfois, des erreurs se produisent lors de la copie du génome. C’est ce qu’on appelle des mutations.

Les erreurs peuvent être causées par des processus naturels dans les cellules, par hasard ou par des facteurs externes tels que la lumière UV ou le tabagisme.

La plupart des dégâts sont réparés immédiatement sans effets néfastes.

Mais parfois, les mutations de gènes critiques font qu’il ne comprend plus ses instructions et se reproduit de manière incontrôlable.

La cellule anormale continue à se diviser et à former de plus en plus de cellules anormales. Ces cellules forment une masse appelée tumeur.

Source : Génomique Angleterre

Environ 375 000 nouveaux cas de cancer sont diagnostiqués chaque année au Royaume-Uni, tandis que 1,7 million sont confirmés aux États-Unis.

Le cancer est causé par des mutations dans le génome des cellules qui provoquent une multiplication incontrôlée des cellules jusqu’à ce qu’elles forment une tumeur.

La dernière étude, publiée dans la revue Science, a analysé les génomes entiers de 12 222 patients atteints de cancer du NHS dans le cadre du projet anglais 100 000 Genomes.

Le séquençage du génome examine tous les milliers de blocs de construction de l’ADN dans chaque tumeur et révèle les mutations qui contribuent au cancer de chaque personne.

Certains des nouveaux modèles de mutation observés étaient présents chez une grande variété de patients atteints de cancer, tandis que d’autres étaient plus rares.

On pense que le cancer a un ensemble limité de processus mutationnels, conduisant à la recherche de leur identification et de leurs causes.

Savoir que les signatures sont présentes dans une tumeur aide à identifier la cause et indique si la mutation a été causée par des facteurs environnementaux ou un problème génétique.

Le professeur Nik-Zainal a déclaré à MailOnline : “J’utilise parfois l’analogie des empreintes de pas dans le sable, où les signatures de mutation sont les empreintes de pas.

“Si vous regardez à travers une plage, il pourrait y avoir des empreintes de pas partout (analogue au cancer, les mutations semblent un peu aléatoires, elles sont partout).

“Mais si vous étudiez les empreintes en détail, il y a des caractéristiques qui vous indiquent si les empreintes sont animales ou humaines.”

Elle a ajouté : « Les signatures de mutation sont comme ces empreintes de pas. Nous pouvons découvrir si quelque chose est dû à des facteurs externes ou cellulaires en examinant en détail les schémas mutationnels.

Les chercheurs ont utilisé leurs découvertes pour développer un algorithme appelé Signature Fit Multi-Step (FitMS) qui peut détecter les signatures mutationnelles dans de nouveaux échantillons de génome du cancer.

Seuls les patients dont le génome complet de leur cancer a été séquencé peuvent bénéficier de cet outil, mais l’équipe pense qu’il pourra leur être mis à disposition “très rapidement”.

Actuellement, seuls les cancers infantiles, les leucémies spécifiques et les sarcomes – des cancers rares qui affectent les tissus corporels – sont séquencés par le NHS, mais les experts s’attendent à ce que cette liste s’allonge dans les années à venir.

FitMS détectera les signatures mutationnelles dans les cancers de ces patients, ce qui, espèrent les scientifiques, accélérera la capacité de les faire correspondre à un traitement plus spécifique.

Le professeur Nik-Zainal a déclaré: “La raison pour laquelle il est important d’identifier les signatures de mutation est qu’elles sont comme des empreintes digitales sur une scène de crime – elles aident à localiser les délinquants cancéreux.

“Certaines signatures mutationnelles ont des implications cliniques ou liées au traitement – elles peuvent mettre en évidence des anomalies qui peuvent être traitées avec certains médicaments ou indiquer un “talon d’Achille” potentiel dans des cancers individuels.”

Michelle Mitchell, directrice générale de Cancer Research UK, a déclaré: “Cette étude montre à quel point les tests de séquençage du génome entier peuvent fournir des indices sur la façon dont le cancer s’est développé, comment il se comportera et quelles options de traitement fonctionneraient le mieux.”

Les résultats “peuvent potentiellement être utilisés au sein du NHS pour améliorer le traitement et les soins des personnes atteintes de cancer”, a-t-elle ajouté.

Le professeur Matt Brown, directeur scientifique de Genomics England, a déclaré que l’application des alertes de mutation aux patients pourrait “améliorer le diagnostic et le traitement des patients atteints de cancer”.

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